4. SÍNDROME DE COCKAYNE
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Descrição Sucinta da Patologia
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Desordem genética rara de hereditabilidade autossómica recessiva, por mutação no gene ERCC6 ou ERCC8 que codificam proteínas reparadoras de erros genéticos. Quanto mais cedo se manifestar a doença, mais rápida será a sua progressão, maior o número de sintomas e menor a esperança média de vida.|
Características Gerais
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Baixa estatura, microcefalia, envelhecimento precoce, deformações da coluna, problemas de circulação, baixa temperatura, micropénis, testículos recolhidos, olhos encovados, falta de gordura subcutânea facial, nariz estreito e pequeno, fotossensibilidade, atraso no desenvolvimento mental e neurológico moderado a severo, anomalias nutricionais, problemas renais, anomalias no fígado, hipertensão, calcificações intra-cranianas, retinopatias, cataratas, cegueira, perda auditiva, osteoporose, ataxia, etc.
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Características Orais
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Aumento da cárie dentária, hiperplasia gengival, atrofia dos processos alveolares, agenésia de permanentes, hipoplasia condilar, raízes curtas e cónicas, atraso na esfoliação e erupção dentária e má oclusão.
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Tratamentos (medicação, cirurgias, fisioterapia, etc. – para redução dos sintomas)
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Fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, auditiva, oftalmológica, colocação de sonda gástrica, medicação para problemas cardíacos, hepáticos, renais, etc.
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