Descrição Sucinta da Patologia
A Síndrome de Cri-du-Chat (CDC) é uma anormalidade cromossómica resultante da deleção de uma porção do braço curto de um dos pares do cromossoma 5. A região que contém as características principais da síndrome está localizada na faixa 5p15.2;A região responsável pelo choro característico da síndrome, está na faixa 5p15.3.
Características Gerais
Bebé:
- Choro de “gato”, alto e longo, (devido a má formação da laringe);
- Baixo peso ao nascer;
- Microcefalia, (cabeça pequena);
- “Moonface”;
- Hipertelorismo ocular, (afastamento excessivo dos olhos);
- Pregas epicantais;
- Baixa ponte nasal;
- Prega palmar única (simiesca);
- Desenvolvimento atrasado.
Crianças e Adultos:
- Baixa estatura e magros;
- Hipotonia;
- Sindactilia nas mãos e nos pés,(união entre 2 ou mais dedos);
- Baixa implantação das orelhas;
- Aracnodactilia, (dedos longos);
- Atraso mental.
- Hipertelorismo ocular;
- Pregas epicantais;
Características Orais 
- Dificuldade a sugar e a engolir;
- Apresentam refluxo gástrico;
- Retrognatismo;
- Dentes projectados para a frente;
- Micrognastia, (mandíbula pequena).
Tratamentos
Não tem Cura;
O tratamento só pode ajudar as crianças a desenvolverem-se o melhor possível;
Importante intervenção de:
- Terapeuta da Fala;
- Fisioterapeutas;
- Terapeutas ocupacionais;
- Higienistas Orais.
Para algumas crianças, as drogas têm sido de grande auxílio para problemas relacionados com o sono e para controlar os seus comportamentos.
O quanto o indivíduo é afectado não está directamente relacionado com a quantidade de material genético perdido; Incentivar o potencial de desenvolvimento da criança ao máximo; Fazer o máximo para que leve a vida mais normal possível.
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