Patologia – Cri-du-Chat

Descrição Sucinta da Patologia

A Síndrome de Cri-du-Chat (CDC) é uma anormalidade cromossómica resultante da deleção de uma porção do braço curto de um dos pares do cromossoma 5. A região que contém as características principais da síndrome está localizada na faixa 5p15.2;A região responsável pelo choro característico da síndrome, está na faixa 5p15.3.

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Características Gerais

Bebé:

  • Choro de “gato”, alto e longo, (devido a má formação da laringe);
  • Baixo peso ao nascer;
  • Microcefalia, (cabeça pequena);
  • “Moonface”;
  • Hipertelorismo ocular, (afastamento excessivo dos olhos);
  • Pregas epicantais;
  • Baixa ponte nasal;
  • Prega palmar única (simiesca);
  • Desenvolvimento atrasado.

Crianças e Adultos:

  • Baixa estatura e magros;
  • Hipotonia;
  • Sindactilia nas mãos e nos pés,(união entre 2 ou mais dedos);
  • Baixa implantação das orelhas;
  • Aracnodactilia, (dedos longos);
  • Atraso mental.
  • Hipertelorismo ocular;
  • Pregas epicantais;

Características Orais images.jpg

  • Dificuldade a sugar e a engolir;—
  • Apresentam refluxo gástrico;
  • Retrognatismo;
  • Dentes projectados para a frente;
  • Micrognastia, (mandíbula pequena).
    —

Tratamentos

Não tem Cura;
O tratamento só pode ajudar as crianças a desenvolverem-se o melhor possível;
Importante intervenção de:

  • Terapeuta da Fala;
  • Fisioterapeutas;
  • Terapeutas ocupacionais;
  • Higienistas Orais.

Para algumas crianças, as drogas têm sido de grande auxílio para problemas relacionados com o sono e para controlar os seus comportamentos.
O quanto o indivíduo é afectado não está directamente relacionado com a quantidade de material genético perdido; Incentivar o potencial de desenvolvimento da criança ao máximo; Fazer o máximo para que leve a vida mais normal possível.

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